thérapie cellulaire en phase expérimentale – iO Donna

La thalassémie est une maladie héréditaire impliquant une protéine présente dans le sang, l’hémoglobine, responsable du transport de l’oxygène à tous les tissus du corps. Comme il l’expliqueInstitut supérieur de la santé: « Les personnes atteintes de thalassémie produisent moins d’hémoglobine et de globules rouges et, par conséquent, développent une anémie qui provoque des troubles tels que fatigue, pâleur et essoufflement».

L’incidence en Italie

Selon les données de l’ISS, elle touche principalement les populations du pourtour méditerranéen, de l’Asie du Sud, de l’Asie du Sud-Est et du Moyen-Orient. En Italie et dans le bassin méditerranéen la forme la plus courante est la bêta-thalassémie. On estime qu’ils sont environ 7 000 personnes touchées par la forme sévère de la maladie, représentée par le type bêta-thalassémique majeur, également appelé Anémie méditerranéenne ou maladie de Cooley.

Porteurs sains : combien sont-ils ?

Bien que reconnu comme maladie rare par le National Health Service et donc sans billets, sont présents en Italie environ trois millions de porteurs sainségalement connu sous le nom de thalassémie mineure, thalassémie ou trait de thalassémie. Les porteurs sains sont majoritairement concentrés en Sardaigne, en Sicile, dans les régions du sud mais aussi dans le delta du Pô et de la Vénétie. Ils n’ont pas de problèmes de santé majeurs mais, si votre partenaire est également porteur sainsont susceptibles de générer enfants gravement touchés thalassémie.

Bêta thalassémie : l’enquête

Heureusement, il y a de bonnes nouvelles pour les patients atteints de thalassémie. C’est ce qui ressort de l’essai clinique publié le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterrequi a montré comment 90% des patients traités par thérapie génique n’ont plus besoin de transfusions. Le premier signataire de l’étude est le Professeur Franco LocatelliProfesseur de pédiatrie à l’Université catholique du Sacré-Cœur de Rome et directeur du département d’hématologie et d’oncologie pédiatriques de l’hôpital pédiatrique Bambino Gesù La recherche, qui a débuté en 2016, a été menée dans neuf centres Italie, France, Allemagne, Thaïlande, Royaume-Uni et États-Unis. et impliqué 23 patients avec la bêta-thalassémie dépendant de la transfusion: 8 enfants de moins de 12 ans et 15 personnes de 12 à 50 ans. Le Bambin Gesù a contribué de manière significative, traitant un tiers des patients inscrits.

thérapie cellulaire

Les nouvelles données sur exa-celthérapie basée sur la technologie CRISPR/Cas9 de Sommetconfirmé le potentiel bénéfice durable de la thérapie pour le traitement de la bêta-thalassémie et de la drépanocytose. C’est un Thérapie cellulaire autologue, ex vivogénétiquement modifié: Les propres cellules souches hématopoïétiques du patient sont modifiées pour produire des niveaux élevés d’hémoglobine fœtale dans les globules rouges. « Cette thérapie offre une option pour ceux qui n’ont pas de frère ou de sœur compatible ou aux patients qui, bien qu’ils en aient, sont au-delà plus de 14 ans, qui est la limite au-delà de laquelle le risque de mortalité par greffe (moelle osseuse ou cellule souche) devient trop élevé. Par rapport aux coûts, le traitement conventionnel n’est pas moins que 25 à 30 000 euros par an sans complications organiques. Sinon, les coûts augmentent. Dans le cas de la thérapie cellulaire, je des coûts plus élevés mais une espérance de vie plus longue» poursuit le professeur Locatelli.

arrêter les transfusions

« Ces données confirment le potentiel d’exa-cel dans le rendre les patients thalassémiques indépendants de la transfusion et les drépanocytaires sans crise vaso-occlusive, avec une amélioration de la qualité de vie. Cette thérapie offre un potentiel de guérison fonctionnelle pour les patients atteints de thalassémie dépendante des transfusions ou d’anémie falciforme, tout en présentant un profil de sécurité favorable », conclut le professeur Locatelli.

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